ALDH अनुवांशिक बहुरूपता

ALDH2 जनुक (एसीटाल्डिहाइड डिहायड्रोजनेज २), मानवी गुणसूत्र १२ वर आढळते. ALDH2 मध्ये एकाच वेळी एस्टेरेज, डिहायड्रोजनेज आणि रिडक्टेज क्रिया असते. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की ALDH2 हे नायट्रोग्लिसरीनचे चयापचय एंझाइम आहे, जे नायट्रोग्लिसरीनला नायट्रिक ऑक्साईडमध्ये रूपांतरित करते, ज्यामुळे रक्तवाहिन्या आरामशीर होतात आणि रक्त प्रवाह विकार सुधारतात. तथापि, ALDH2 जनुकामध्ये बहुरूपता आहेत, जे प्रामुख्याने पूर्व आशियामध्ये केंद्रित आहेत. वन्य-प्रकार ALDH2*1/*1 GG मध्ये मजबूत चयापचय क्षमता असते, तर विषम-प्रकारात वन्य-प्रकारात एंझाइम क्रियाकलाप फक्त 6% असतो आणि होमोजिगस उत्परिवर्ती प्रकारात जवळजवळ शून्य एंझाइम क्रियाकलाप असतो, चयापचय अत्यंत कमकुवत असतो आणि इच्छित परिणाम साध्य करू शकत नाही, त्यामुळे मानवी शरीराला हानी पोहोचते.