ALDH आनुवंशिक बहुरूपता

ALDH2 जीन (ॲसिटाल्डिहाइड डिहायड्रोजनेज २) मानवी गुणसूत्र १२ वर स्थित आहे. ALDH2 मध्ये एकाच वेळी एस्टरेज, डिहायड्रोजनेज आणि रिडक्टेज क्रियाशीलता असते. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की ALDH2 हे नायट्रोग्लिसरीनचे चयापचय करणारे एन्झाइम आहे, जे नायट्रोग्लिसरीनचे नायट्रिक ऑक्साईडमध्ये रूपांतर करते, ज्यामुळे रक्तवाहिन्या शिथिल होतात आणि रक्तप्रवाहातील विकार सुधारतात. तथापि, ALDH2 जीनमध्ये बहुरूपता आढळते, जी प्रामुख्याने पूर्व आशियामध्ये केंद्रित आहे. मूळ ALDH2*1/*1 GG प्रकारात मजबूत चयापचय क्षमता असते, तर विषमयुग्मजी प्रकारात मूळ एन्झाइमच्या क्रियाशीलतेच्या केवळ ६% क्रियाशीलता असते आणि समयुग्मजी उत्परिवर्तित प्रकारात एन्झाइमची क्रियाशीलता जवळजवळ शून्य असते, ज्यामुळे चयापचय अत्यंत कमकुवत होतो आणि अपेक्षित परिणाम साधता येत नाही, परिणामी मानवी शरीराला हानी पोहोचते.