मानवी पीएमएल-आरएआरए फ्यूजन जीन उत्परिवर्तन

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्युकेमिया (एपीएल) हा एक विशेष प्रकारचा तीव्र मायलोइड ल्युकेमिया (एएमएल) आहे. सुमारे ९५% एपीएल रुग्णांमध्ये एक विशेष सायटोजेनेटिक बदल होतो, तो म्हणजे t(15;17)(q22;q21), ज्यामुळे गुणसूत्र १५ वरील पीएमएल जनुक आणि गुणसूत्र १७ वरील रेटिनोइक अॅसिड रिसेप्टर α जनुक (आरएआरए) एकत्र येऊन पीएमएल-आरएआरए फ्यूजन जनुक तयार होतो. पीएमएल जनुकाच्या वेगवेगळ्या ब्रेकपॉइंट्समुळे, पीएमएल-आरएआरए फ्यूजन जनुक लाँग टाइप (एल टाइप), शॉर्ट टाइप (एस टाइप) आणि व्हेरिएंट टाइप (व्ही टाइप) मध्ये विभागले जाऊ शकते, जे अनुक्रमे अंदाजे ५५%, ४०% आणि ५% आहे.