मानवी शरीरात कान हा एक महत्त्वाचा रिसेप्टर आहे, जो श्रवणशक्ती आणि शरीराचे संतुलन राखण्यात भूमिका बजावतो. श्रवणदोष म्हणजे श्रवणसंस्थेतील सर्व स्तरांवर ध्वनी प्रसारण, संवेदी ध्वनी आणि श्रवण केंद्रांमधील सेंद्रिय किंवा कार्यात्मक असामान्यता, ज्यामुळे वेगवेगळ्या प्रमाणात श्रवणशक्ती कमी होते.संबंधित आकडेवारीनुसार, चीनमध्ये जवळजवळ २७.८ दशलक्ष लोक श्रवण आणि भाषेच्या विकारांनी ग्रस्त आहेत, ज्यामध्ये नवजात बालके रुग्णांचा मुख्य गट आहेत आणि दरवर्षी किमान २०,००० नवजात बालके श्रवण विकाराने ग्रस्त असतात.
बालपण हा मुलांच्या श्रवण आणि भाषण विकासासाठी एक महत्त्वाचा काळ असतो. जर या काळात समृद्ध ध्वनी संकेत प्राप्त करणे कठीण असेल तर त्यामुळे भाषण विकास अपूर्ण राहतो आणि मुलांच्या निरोगी वाढीसाठी नकारात्मक ठरतो.
१. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणीचे महत्त्व
सध्या, श्रवणदोष हा एक सामान्य जन्म दोष आहे, जो पाच अपंगत्वांमध्ये (श्रवणदोष, दृष्टीदोष, शारीरिक अपंगत्व, बौद्धिक अपंगत्व आणि मानसिक अपंगत्व) प्रथम क्रमांकावर आहे. अपूर्ण आकडेवारीनुसार, चीनमध्ये दर 1,000 नवजात मुलांमध्ये सुमारे 2 ते 3 बहिरे मुले आहेत आणि नवजात मुलांमध्ये श्रवणदोषाचे प्रमाण 2 ते 3% आहे, जे नवजात मुलांमध्ये इतर आजारांच्या प्रमाणापेक्षा खूप जास्त आहे. सुमारे 60% श्रवणदोष आनुवंशिक बहिरेपणाच्या जनुकांमुळे होतो आणि बहिरेपणाच्या जनुक उत्परिवर्तन 70-80% वंशपरंपरागत बहिरेपणाच्या रुग्णांमध्ये आढळतात.
म्हणून, बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणी प्रसूतीपूर्व तपासणी कार्यक्रमांमध्ये समाविष्ट केली जाते. गर्भवती महिलांमध्ये बहिरेपणाच्या जनुकांच्या प्रसूतीपूर्व तपासणीद्वारे आनुवंशिक बहिरेपणाचे प्राथमिक प्रतिबंध साध्य करता येते. चिनी भाषेत सामान्य बहिरेपणाच्या जनुक उत्परिवर्तनांचा उच्च वाहक दर (6%) असल्याने, तरुण जोडप्यांनी लग्नाच्या तपासणीत किंवा बाळंतपणापूर्वी बहिरेपणाच्या जनुकाची तपासणी करावी जेणेकरून औषध-प्रेरित बहिरेपणा-संवेदनशील व्यक्ती लवकर शोधता येतील आणि जे दोघेही समान बहिरेपणा उत्परिवर्तन जीनचे वाहक आहेत त्यांना शोधता येईल. उत्परिवर्तन जनुक वाहक असलेली जोडपी फॉलो-अप मार्गदर्शन आणि हस्तक्षेपाद्वारे बहिरेपणा प्रभावीपणे रोखू शकतात.
२. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणी म्हणजे काय?
बहिरेपणासाठी अनुवांशिक चाचणी म्हणजे एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएची चाचणी करणे ज्यामुळे बहिरेपणासाठी जनुक आहे का हे शोधता येते. जर कुटुंबात बहिरेपणाचे जनुक असलेले सदस्य असतील, तर बहिरे बाळांचा जन्म रोखण्यासाठी किंवा वेगवेगळ्या प्रकारच्या बहिरेपणाच्या जनुकांनुसार नवजात बाळांमध्ये बहिरेपणा येण्यापासून रोखण्यासाठी काही संबंधित उपाययोजना केल्या जाऊ शकतात.
३. बहिरेपणा अनुवांशिक तपासणीसाठी लागू लोकसंख्या
-गर्भधारणेपूर्वी आणि लवकर गर्भधारणेतील जोडपी
-नवजात शिशु
- कर्णबधिर रुग्ण आणि त्यांचे कुटुंबीय, कॉक्लियर इम्प्लांट शस्त्रक्रिया करणारे रुग्ण
-ओटोटॉक्सिक औषधांचे (विशेषतः अमिनोग्लायकोसाइड्स) वापरकर्ते आणि ज्यांना औषधांमुळे बहिरेपणाचा कौटुंबिक इतिहास आहे.
४. उपाय
मॅक्रो आणि मायक्रो-टेस्टने क्लिनिकल होल एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन) विकसित केले. पारंपारिक सिक्वेन्सिंगच्या तुलनेत, होल एक्सोम सिक्वेन्सिंग खर्चात लक्षणीयरीत्या घट करते आणि सर्व एक्सोनिक प्रदेशांची अनुवांशिक माहिती जलद गतीने मिळवते. संपूर्ण जीनोम सिक्वेन्सिंगच्या तुलनेत, ते चक्र कमी करू शकते आणि डेटा विश्लेषणाचे प्रमाण कमी करू शकते. ही पद्धत किफायतशीर आहे आणि आज सामान्यतः अनुवांशिक रोगांची कारणे उघड करण्यासाठी वापरली जाते.
फायदे
- व्यापक शोध: एकाच चाचणीत एकाच वेळी २०,०००+ मानवी न्यूक्लियर जीन्स आणि माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम तपासले जातात, ज्यामध्ये OMIM डेटाबेसमधील ६,००० हून अधिक रोगांचा समावेश असतो, ज्यामध्ये SNV, CNV, UPD, डायनॅमिक म्युटेशन, फ्यूजन जीन्स, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम व्हेरिएशन्स, HLA टायपिंग आणि इतर प्रकारांचा समावेश असतो.
-उच्च अचूकता: निकाल अचूक आणि विश्वासार्ह आहेत आणि शोध क्षेत्र कव्हरेज 99.7% पेक्षा जास्त आहे.
-सोयीस्कर: स्वयंचलित शोध आणि विश्लेषण, २५ दिवसांत अहवाल मिळवा
पोस्ट वेळ: मार्च-०३-२०२३