कान हा मानवी शरीरातील एक महत्त्वाचा ग्राही आहे, जो श्रवणेंद्रिय आणि शरीराचा तोल सांभाळण्यात भूमिका बजावतो. श्रवणदोष म्हणजे श्रवणसंस्थेतील सर्व स्तरांवर ध्वनी प्रसारण, संवेदी ध्वनी आणि श्रवण केंद्रांमधील जैविक किंवा कार्यात्मक विकृती होय, ज्यामुळे कमी-अधिक प्रमाणात श्रवणशक्ती कमी होते.संबंधित आकडेवारीनुसार, चीनमध्ये जवळपास २.७८ कोटी लोकांना श्रवण आणि भाषा दोष आहेत, ज्यामध्ये नवजात बालके हा रुग्णांचा मुख्य गट आहे, आणि दरवर्षी किमान २०,००० नवजात बालकांना श्रवणदोषाचा त्रास होतो.
बालपण हा मुलांच्या श्रवण आणि वाणी विकासासाठी एक महत्त्वाचा काळ असतो. या काळात जर विविध ध्वनी संकेत ग्रहण करण्यास अडचण आली, तर त्यामुळे वाणीचा विकास अपूर्ण राहतो आणि मुलांच्या निरोगी वाढीवर नकारात्मक परिणाम होतो.
१. कर्णबधिरतेसाठी जनुकीय तपासणीचे महत्त्व
सध्या, श्रवणदोष हा एक सामान्य जन्मजात दोष असून, पाच प्रकारच्या अपंगत्वांमध्ये (श्रवणदोष, दृष्टीदोष, शारीरिक अपंगत्व, बौद्धिक अपंगत्व आणि मानसिक अपंगत्व) तो पहिल्या क्रमांकावर आहे. अपूर्ण आकडेवारीनुसार, चीनमध्ये दर १००० नवजात बालकांमागे सुमारे २ ते ३ कर्णबधिर मुले आढळतात आणि नवजात बालकांमध्ये श्रवणदोषाचे प्रमाण २ ते ३% आहे, जे नवजात बालकांमधील इतर आजारांच्या प्रमाणापेक्षा खूप जास्त आहे. सुमारे ६०% श्रवणदोष हा अनुवांशिक कर्णबधिरतेच्या जनुकांमुळे होतो आणि ७०-८०% अनुवांशिक कर्णबधिर रुग्णांमध्ये कर्णबधिरतेच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन आढळते.
म्हणूनच, प्रसवपूर्व तपासणी कार्यक्रमांमध्ये बहिरेपणासाठीच्या जनुकीय तपासणीचा समावेश केला जातो. गर्भवती महिलांमध्ये बहिरेपणाच्या जनुकांची प्रसवपूर्व तपासणी करून अनुवांशिक बहिरेपणाचे प्राथमिक प्रतिबंध साधता येते. चिनी लोकांमध्ये सामान्य बहिरेपणाच्या जनुकीय उत्परिवर्तनांचे वाहक प्रमाण जास्त (६%) असल्यामुळे, तरुण जोडप्यांनी विवाह तपासणीमध्ये किंवा प्रसूतीपूर्वी बहिरेपणाच्या जनुकांची तपासणी करावी, जेणेकरून औषध-प्रेरित बहिरेपणास संवेदनशील असलेल्या व्यक्तींना आणि जे जोडपे दोघेही एकाच बहिरेपणाच्या जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक आहेत, त्यांना लवकर ओळखता येईल. जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक असलेली जोडपी पाठपुरावा मार्गदर्शन आणि हस्तक्षेपाद्वारे बहिरेपणाला प्रभावीपणे प्रतिबंध करू शकतात.
२. बहिरेपणासाठी जनुकीय तपासणी म्हणजे काय?
बहिरेपणासाठीची जनुकीय चाचणी म्हणजे एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएची तपासणी करून, त्याच्यामध्ये बहिरेपणाचे जनुक आहे की नाही हे शोधणे. जर कुटुंबात बहिरेपणाची जनुके असलेले सदस्य असतील, तर बहिरेपणाच्या जनुकांच्या वेगवेगळ्या प्रकारानुसार, कर्णबधिर बाळांचा जन्म टाळण्यासाठी किंवा नवजात बालकांमध्ये बहिरेपणाची समस्या टाळण्यासाठी काही संबंधित उपाययोजना केल्या जाऊ शकतात.
३. कर्णबधिरतेच्या जनुकीय तपासणीसाठी पात्र लोकसंख्या
गर्भधारणेपूर्वीची आणि गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळातील जोडपी
नवजात
-बहिरे रुग्ण आणि त्यांचे कुटुंबीय, कॉक्लियर इम्प्लांट शस्त्रक्रिया केलेले रुग्ण
-कर्णविषारी औषधांचे (विशेषतः अमिनोग्लायकोसाइड्स) वापरकर्ते आणि ज्यांच्या कुटुंबात औषधामुळे बहिरेपणाचा इतिहास आहे अशा व्यक्ती
४. उपाय
मॅक्रो अँड मायक्रो-टेस्टने क्लिनिकल होल एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन) विकसित केले आहे. पारंपरिक सिक्वेन्सिंगच्या तुलनेत, होल एक्सोम सिक्वेन्सिंगमुळे खर्चात लक्षणीय घट होते आणि सर्व एक्सोनिक प्रदेशांची अनुवांशिक माहिती वेगाने मिळवता येते. होल जीनोम सिक्वेन्सिंगच्या तुलनेत, यामुळे प्रक्रिया कालावधी कमी होतो आणि डेटा विश्लेषणाचे प्रमाणही कमी होते. ही पद्धत किफायतशीर असून अनुवांशिक रोगांची कारणे शोधण्यासाठी आजकाल सामान्यतः वापरली जाते.
फायदे
-सर्वसमावेशक निदान: एकाच चाचणीमध्ये एकाच वेळी २०,००० पेक्षा जास्त मानवी न्यूक्लियर जीन्स आणि मायटोकाँड्रियल जीनोमची तपासणी केली जाते, ज्यामध्ये OMIM डेटाबेसमधील ६,००० पेक्षा जास्त आजारांचा समावेश होतो, ज्यात SNV, CNV, UPD, डायनॅमिक म्युटेशन्स, फ्यूजन जीन्स, मायटोकाँड्रियल जीनोममधील बदल, HLA टायपिंग आणि इतर प्रकारांचा समावेश आहे.
उच्च अचूकता: निकाल अचूक आणि विश्वसनीय आहेत, आणि शोध क्षेत्राचे कव्हरेज ९९.७% पेक्षा जास्त आहे.
सोयीस्कर: स्वयंचलित तपासणी आणि विश्लेषण, २५ दिवसांत अहवाल मिळवा
पोस्ट करण्याची वेळ: ०३-मार्च-२०२३