नवजात मुलांमध्ये बहिरेपणा टाळण्यासाठी बहिरेपणाच्या अनुवांशिक तपासणीवर लक्ष द्या

कान मानवी शरीरात एक महत्त्वपूर्ण रिसेप्टर आहे, जो श्रवणविषयक अर्थ आणि शरीर संतुलन राखण्यात भूमिका निभावतो. श्रवणशक्ती श्रवणशक्ती म्हणजे ध्वनी प्रसारण, संवेदी ध्वनी आणि श्रवणविषयक प्रणालीतील सर्व स्तरांवर श्रवणविषयक केंद्रे, ज्यामुळे सुनावणी कमी होण्याचे वेगवेगळे अंश होते.संबंधित आकडेवारीनुसार, चीनमध्ये सुनावणी आणि भाषा कमजोरी असलेले जवळजवळ 27.8 दशलक्ष लोक आहेत, त्यापैकी नवजात रुग्णांचा मुख्य गट आहे आणि दरवर्षी कमीतकमी 20,000 नवजात मुलांच्या श्रवणशक्तीमुळे ग्रस्त आहेत.

मुलांच्या सुनावणी आणि भाषण विकासासाठी बालपण हा एक गंभीर कालावधी आहे. या काळात समृद्ध ध्वनी सिग्नल प्राप्त करणे कठीण असल्यास, यामुळे अपूर्ण भाषण विकास होईल आणि मुलांच्या निरोगी वाढीसाठी नकारात्मक होईल.

1. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक स्क्रीनिंगचे महत्त्व

सध्या सुनावणी तोटा हा एक सामान्य जन्म दोष आहे, जो पाच अपंगांपैकी प्रथम क्रमांकावर आहे (ऐकण्याची कमजोरी, व्हिज्युअल कमजोरी, शारीरिक अपंगत्व, बौद्धिक अपंगत्व आणि मानसिक अपंगत्व). अपूर्ण आकडेवारीनुसार, चीनमधील प्रत्येक 1000 नवजात मुलांमध्ये सुमारे 2 ते 3 बहिरा मुले आहेत आणि नवजात मुलांमध्ये सुनावणी कमी होण्याचे प्रमाण 2 ते 3%आहे, जे नवजात मुलांमध्ये इतर रोगांच्या घटनेपेक्षा खूपच जास्त आहे. सुमारे 60% सुनावणी तोटा अनुवंशिक बहिरेपणाच्या जीन्समुळे होतो आणि बहिरे जनुक उत्परिवर्तन 70-80% वंशानुगत बहिरेपणाच्या रूग्णांमध्ये आढळतात.

म्हणूनच, बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणीचा जन्मपूर्व स्क्रीनिंग प्रोग्राममध्ये समावेश आहे. आनुवंशिक बहिरेपणाचा प्राथमिक प्रतिबंध गर्भवती महिलांमध्ये बहिरेपणाच्या जनुकांच्या जन्मपूर्व तपासणीद्वारे लक्षात येऊ शकतो. चिनी भाषेत सामान्य बहिरेपणाच्या जनुक उत्परिवर्तनांचा उच्च वाहक दर (6%), तरूण जोडप्यांनी लग्नाच्या परीक्षेत किंवा बाळंतपणाच्या आधी बहिरेपणाच्या जनुकाची तपासणी केली पाहिजे जेणेकरून औषध-प्रेरित बहिरेपणा-संवेदनशील व्यक्ती लवकर आणि जे दोन्ही समान वाहक आहेत ते शोधू शकतील. बहिरेपणा उत्परिवर्तन जनुक जोडपे. उत्परिवर्तन जनुक वाहक असलेली जोडपी पाठपुरावा मार्गदर्शन आणि हस्तक्षेपाद्वारे प्रभावीपणे बहिरेपणास प्रतिबंध करू शकतात.

2. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक स्क्रीनिंग म्हणजे काय

बहिरेपणासाठी अनुवांशिक चाचणी म्हणजे एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएची एक चाचणी आहे की बहिरेपणासाठी जनुक आहे की नाही. कुटुंबात बहिरेपणाचे जनुके असलेले सदस्य असल्यास, बहिरे मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी किंवा नवजात मुलांमध्ये बहिरेपणाच्या जनुकांनुसार बहिरेपणाची घटना रोखण्यासाठी काही संबंधित उपाययोजना केल्या जाऊ शकतात.

3. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक स्क्रीनिंगसाठी लागू लोकसंख्या

-प्रेन-गर्भधारणा आणि लवकर गर्भधारणा जोडपी
-न्यूबॉर्न
-देव रूग्ण आणि त्यांचे कुटुंबातील सदस्य, कोक्लियर इम्प्लांट शस्त्रक्रिया रुग्ण
-ऑटोटॉक्सिक ड्रग्सचे वापरकर्ते (विशेषत: एमिनोग्लायकोसाइड्स) आणि कौटुंबिक औषध-प्रेरित बहिरेपणाचा इतिहास असणारे

4. सोल्यूशन्स

मॅक्रो आणि मायक्रो-चाचणी विकसित क्लिनिकल संपूर्ण एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन). पारंपारिक अनुक्रमांच्या तुलनेत, संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग सर्व एक्सॉनिक प्रदेशांची अनुवांशिक माहिती वेगाने प्राप्त करताना खर्चात लक्षणीय घट करते. संपूर्ण जीनोम अनुक्रमांच्या तुलनेत, ते चक्र कमी करू शकते आणि डेटा विश्लेषणाचे प्रमाण कमी करू शकते. ही पद्धत कमी प्रभावी आहे आणि आज सामान्यत: अनुवांशिक रोगांची कारणे प्रकट करण्यासाठी वापरली जाते.

फायदे

-अस्पष्ट शोध: एक चाचणी एकाच वेळी 20,000+ मानवी अणु जीन्स आणि मिटोकॉन्ड्रियल जीनोम स्क्रीन करते, ज्यामध्ये एसएनव्ही, सीएनव्ही, यूपीडी, डायनॅमिक उत्परिवर्तन, फ्यूजन जीन्स, मिटोकॉन्ड्रियल जीनोम व्हेरिएशन्स, एचएलए टायपिंग आणि इतर फॉर्मसह ओएमआयएम डेटाबेसमध्ये 6,000 हून अधिक रोगांचा समावेश आहे.
-हे अचूकता: परिणाम अचूक आणि विश्वासार्ह आहेत आणि शोधण्याचे क्षेत्र कव्हरेज 99.7% पेक्षा जास्त आहे
-कॉन्व्हेनिएंट: स्वयंचलित शोध आणि विश्लेषण, 25 दिवसात अहवाल मिळवा