नवजात मुलांमध्ये बहिरेपणा टाळण्यासाठी बहिरेपणाच्या अनुवांशिक तपासणीवर लक्ष केंद्रित करा

कान मानवी शरीरातील एक महत्त्वाचा रिसेप्टर आहे, जो श्रवणशक्ती आणि शरीराचा समतोल राखण्यात भूमिका बजावतो.श्रवण कमजोरी म्हणजे श्रवण प्रणालीतील सर्व स्तरांवर ध्वनी संप्रेषण, संवेदी ध्वनी आणि श्रवण केंद्रांच्या सेंद्रिय किंवा कार्यात्मक विकृतींचा संदर्भ देते, ज्यामुळे श्रवणशक्ती कमी होण्याचे प्रमाण बदलते.संबंधित डेटानुसार, चीनमध्ये ऐकण्याची आणि भाषेची कमतरता असलेले सुमारे 27.8 दशलक्ष लोक आहेत, ज्यामध्ये नवजात मुलांचा रुग्णांचा मुख्य गट आहे आणि दरवर्षी किमान 20,000 नवजात श्रवणदोषांनी ग्रस्त आहेत.

बालपण हा मुलांच्या ऐकण्याच्या आणि भाषणाच्या विकासासाठी एक महत्त्वाचा काळ आहे.या कालावधीत समृद्ध ध्वनी सिग्नल प्राप्त करणे कठीण असल्यास, यामुळे अपूर्ण भाषण विकास होईल आणि मुलांच्या निरोगी वाढीसाठी नकारात्मक असेल.

1. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणीचे महत्त्व

सध्या, श्रवणशक्ती कमी होणे हा एक सामान्य जन्मजात दोष आहे, पाच अपंगांमध्ये (श्रवणदोष, दृष्टीदोष, शारीरिक अपंगत्व, बौद्धिक अपंगत्व आणि मानसिक अपंगत्व) प्रथम क्रमांकावर आहे.अपूर्ण आकडेवारीनुसार, चीनमध्ये प्रत्येक 1,000 नवजात मुलांमध्ये सुमारे 2 ते 3 कर्णबधिर मुले आहेत आणि नवजात मुलांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होण्याचे प्रमाण 2 ते 3% आहे, जे नवजात मुलांमधील इतर रोगांच्या घटनांपेक्षा खूप जास्त आहे.सुमारे 60% श्रवण कमी होणे आनुवंशिक बहिरेपणाच्या जनुकांमुळे होते आणि 70-80% आनुवंशिक बहिरेपणाच्या रूग्णांमध्ये बहिरेपणा जनुक उत्परिवर्तन आढळते.

म्हणून, बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणीचा समावेश प्रसूतीपूर्व स्क्रीनिंग कार्यक्रमांमध्ये केला जातो.आनुवंशिक बहिरेपणाचा प्राथमिक प्रतिबंध गर्भवती महिलांमधील बहिरेपणाच्या जनुकांच्या जन्मपूर्व तपासणीद्वारे केला जाऊ शकतो.चायनीजमध्ये सामान्य बहिरेपणाच्या जनुक उत्परिवर्तनाचा उच्च वाहक दर (6%) असल्याने, तरुण जोडप्यांनी लग्नाच्या परीक्षेत किंवा बाळंतपणापूर्वी बहिरेपणाचे जनुक तपासले पाहिजे जेणेकरुन औषध-प्रेरित बहिरेपणा-संवेदनशील व्यक्ती आणि जे दोघे समान वाहक आहेत त्यांना लवकर ओळखता येईल. बहिरेपणा उत्परिवर्तन जनुक जोडपे.उत्परिवर्तन जनुक वाहक असलेले जोडपे पाठपुरावा मार्गदर्शन आणि हस्तक्षेपाद्वारे प्रभावीपणे बहिरेपणा टाळू शकतात.

2. बहिरेपणासाठी अनुवांशिक तपासणी म्हणजे काय

बहिरेपणासाठी अनुवांशिक चाचणी म्हणजे बहिरेपणासाठी जनुक आहे की नाही हे शोधण्यासाठी व्यक्तीच्या डीएनएची चाचणी.जर कुटुंबात बहिरेपणाची जीन्स धारण करणारे सदस्य असतील तर, कर्णबधिर बाळांचा जन्म रोखण्यासाठी किंवा वेगवेगळ्या प्रकारच्या बहिरेपणाच्या जनुकांनुसार नवजात मुलांमध्ये बहिरेपणा येण्यापासून रोखण्यासाठी काही संबंधित उपाय केले जाऊ शकतात.

3. बहिरेपणा अनुवांशिक तपासणीसाठी लागू लोकसंख्या

-पूर्व-गर्भधारणा आणि लवकर गर्भधारणा जोडपी
-नवजात
- कर्णबधिर रुग्ण आणि त्यांचे कुटुंबीय, कॉक्लियर इम्प्लांट शस्त्रक्रिया रुग्ण
-ओटोटॉक्सिक औषधांचे वापरकर्ते (विशेषतः अमिनोग्लायकोसाइड्स) आणि ज्यांना कौटुंबिक औषध-प्रेरित बहिरेपणाचा इतिहास आहे

4. उपाय

मॅक्रो आणि मायक्रो-टेस्ट विकसित क्लिनिकल संपूर्ण एक्सोम (वेस-प्लस डिटेक्शन).पारंपारिक सीक्वेन्सिंगच्या तुलनेत, संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगमुळे खर्चात लक्षणीय घट होते आणि सर्व एक्झोनिक क्षेत्रांची जनुकीय माहिती वेगाने मिळते.संपूर्ण जीनोम सिक्वेन्सिंगच्या तुलनेत, ते सायकल लहान करू शकते आणि डेटा विश्लेषणाचे प्रमाण कमी करू शकते.ही पद्धत किफायतशीर आहे आणि आज सामान्यतः अनुवांशिक रोगांची कारणे शोधण्यासाठी वापरली जाते.

फायदे

- सर्वसमावेशक शोध: एका चाचणीमध्ये एकाच वेळी 20,000+ मानवी आण्विक जीन्स आणि माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम तपासले जातात, ज्यामध्ये OMIM डेटाबेसमधील 6,000 हून अधिक रोगांचा समावेश आहे, ज्यामध्ये SNV, CNV, UPD, डायनॅमिक उत्परिवर्तन, फ्यूजन जीन्स, माइटोकॉन्ड्री फॉर्म्स, माइटोकॉन्ड्रियल फॉर्म्स.
-उच्च अचूकता: परिणाम अचूक आणि विश्वासार्ह आहेत आणि शोध क्षेत्र कव्हरेज 99.7% पेक्षा जास्त आहे
-सोयीस्कर: स्वयंचलित शोध आणि विश्लेषण, 25 दिवसांत अहवाल मिळवा