इटलीमधील फार्माकोजेनेटिक चाचणी: इटलीमध्ये फार्माकोजेनेटिक्स अंमलबजावणीसाठीच्या संयुक्त कार्यगटाने केलेल्या देशव्यापी सर्वेक्षणाचे निष्कर्ष

साहित्य विश्लेषण

युरोपियन जर्नल ऑफ ह्युमन जेनेटिक्समध्ये प्रकाशित झालेल्या, इटलीमधील फार्माकोजेनेटिक (PGx) चाचणीच्या अंमलबजावणीवरील एका अलीकडील अभ्यासात, PGx चाचणी सेवांचे वितरण, तांत्रिक अनुप्रयोग, क्लिनिकल अंमलबजावणी, प्रादेशिक फरक आणि इटलीमधील सध्याच्या समस्यांचे पद्धतशीरपणे वर्णन केले आहे, ज्यामुळे इटली आणि इतर युरोपियन देशांमध्ये फार्माकोजेनेटिक्सच्या मानकीकृत प्रचारासाठी पुरावा-आधारित आधार मिळतो.

१. पार्श्वभूमी आणि उद्देश

सध्या, इटलीमध्ये PGx तंत्रज्ञानाचा नैदानिक ​​वापर विखुरलेला आहे, आणि त्यासाठी राष्ट्रीय स्तरावर एकसंध समन्वय व परस्पर मान्यता यंत्रणा नाही. देशातील फार्माकोजेनेटिक चाचणीच्या सद्यस्थितीचे स्पष्टीकरण मिळवण्यासाठी, संशोधन पथकाने जानेवारी ते ऑक्टोबर २०२५ या कालावधीत देशव्यापी प्रयोगशाळा सर्वेक्षण केले. याची मुख्य उद्दिष्ट्ये पुढीलप्रमाणे होती:

इटलीमधील फार्माकोजेनेटिक चाचणी प्रयोगशाळांचे वितरण आणि सेवा नकाशा तयार करणे;

चाचणी कार्यप्रवाह, जीन पॅनेल, तांत्रिक पद्धती आणि अर्थ लावण्याचे निकष स्पष्ट करणे;

प्रादेशिक भिन्नता आणि अंमलबजावणीतील अडथळे उघड करणे, तसेच राष्ट्रीय मानकीकरणासाठी डेटा-आधारित समर्थन प्रदान करणे.

II. प्रमुख निष्कर्ष

प्रयोगशाळांची मूलभूत वैशिष्ट्ये

संस्थात्मक वैशिष्ट्य: ४९ संस्थांनी सहभाग घेतला, त्यापैकी ८२% सार्वजनिक संस्था आणि केवळ १८% खाजगी संस्था होत्या.

कामगिरी करणारे विभाग: वैद्यकीय अनुवंशशास्त्र विभागांचा वाटा सर्वाधिक (39%) होता, त्यानंतर क्लिनिकल पॅथॉलॉजी आणि बायोकेमिस्ट्री विभाग (18%) आणि क्लिनिकल फार्माकोलॉजी विभाग (12%) होते.

चाचणी अनुप्रयोग आणि जनुकीय लक्ष्ये

मुख्य अनुप्रयोग परिस्थिती:इटलीमध्ये PGx चाचणी प्रामुख्याने कर्करोगशास्त्रामध्ये केंद्रित आहे. ९४% (४६ प्रयोगशाळा) फ्लुरोपायरीमिडीनच्या वापराशी संबंधित डायहायड्रोपायरीमिडीन डिहायड्रोजनेज जीन (DPYD) चाचणी करत होत्या आणि ८४% (४१ प्रयोगशाळा) इरीनोटेकनच्या वापराशी संबंधित युरिडीन डायफॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रान्सफरेज 1A1 जीन (UGT1A1) चाचणी करत होत्या.

इतर चाचण्या:अझाथियोप्रिन, क्लोपिडोग्रेल, वॉर्फरिन इत्यादींशी संबंधित जनुकांसाठी (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, इत्यादी) चाचण्या करणाऱ्या प्रयोगशाळा तुलनेने दुर्मिळ होत्या.

तंत्रज्ञान आणि मानकांचे पालन

चाचणी धोरण: 100% DPYD आणि 97% UGT1A1 चाचण्या उपचारापूर्वीच्या होत्या; CYP2C19 आणि HLA B या प्रामुख्याने अर्ध-प्रतिबंधात्मक चाचण्या होत्या; CYP2D6 चाचणी बहुतेक प्रतिक्रियात्मक होती, जी प्रतिकूल प्रतिक्रिया घडल्यानंतर केली गेली.

तांत्रिक पद्धती:रिअल टाइम पीसीआर हे सर्वात सामान्यपणे वापरले जाणारे तंत्र होते; एनजीएसचा वापर प्रामुख्याने एचएलए बी जनुक शोधण्यासाठी केला गेला; निकाल सादर करणाऱ्या संस्थांपैकी, केवळ एका प्रयोगशाळेने होल एक्सोम सिक्वेन्सिंग (डब्ल्यूईएस) वापरले.

मानकांचे पालन:तुलनेने मोठ्या प्रमाणातील प्रयोगशाळांनी इटालियन सोसायटी ऑफ फार्माकोलॉजी/इटालियन असोसिएशन ऑफ मेडिकल ऑन्कोलॉजी (SIF/AIOM) मार्गदर्शक तत्त्वे आणि क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक्स इम्प्लिमेंटेशन कन्सोर्टियम (CPIC)/डच फार्माकोजेनेटिक्स वर्किंग ग्रुप (DPWG) मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन केले.

निकालाचे विश्लेषण आणि सल्लामसलत

अहवालावर स्वाक्षरी करणे:६५% चाचणी अहवालांवर अनुवंशशास्त्र तज्ञांनी, तर ३१% अहवालांवर क्लिनिकल पॅथॉलॉजी/बायोकेमिस्ट्री तज्ञांनी स्वाक्षरी केली होती.

क्लिनिकल विश्लेषण: ९०% प्रयोगशाळांनी विश्लेषण दिले, ७३% प्रयोगशाळांनी विषबाधा/निष्प्रभावीपणाचा धोका दर्शवला, परंतु केवळ २४% प्रयोगशाळांनी औषधाच्या विशिष्ट मात्रेबद्दल शिफारसी दिल्या.

औषधशास्त्र सल्ला:केवळ २९% प्रयोगशाळांमध्ये औषधशास्त्रीय सल्ला सेवा उपलब्ध होत्या, आणि त्या जवळजवळ केवळ क्लिनिकल फार्माकोलॉजी विभागांकडूनच पुरवल्या जात होत्या – जेनेटिक्स आणि पॅथॉलॉजी विभागांकडून या सेवा खूपच कमी प्रमाणात पुरवल्या जात होत्या.

माहितीपूर्ण संमती:७३% प्रयोगशाळांनी फार्माकोजेनेटिक्ससाठी विशिष्ट किंवा सामान्य माहितीपूर्ण संमतीच्या अटी लागू केल्या.

प्रादेशिक वितरण:चाचणीची कार्यवाही प्रामुख्याने उत्तर इटलीमध्ये केंद्रित होती. वार्षिक २०० पेक्षा जास्त चाचण्या करणाऱ्या प्रयोगशाळांपैकी, २३ उत्तरेत, ४ मध्य भागात आणि ६ दक्षिण व बेटांवर होत्या – हे चाचणी सुविधांचे अत्यंत असमान प्रादेशिक वितरण होते.

चाचणी व्हॉल्यूम:६९% प्रयोगशाळांमध्ये वार्षिक चाचण्यांची संख्या २०० पेक्षा जास्त होती, तर १९% प्रयोगशाळांमध्ये ती १०० ते २०० होती.

परतावा धोरण:सर्वेक्षण केलेल्या प्रयोगशाळांपैकी, ७३% प्रयोगशाळांना राष्ट्रीय आरोग्य प्रणालीकडून (NHS) पूर्ण परतावा मिळाला, २२% प्रयोगशाळांना अंशतः परतावा मिळाला, तर ४% प्रयोगशाळांना कोणताही परतावा मिळाला नाही. प्रादेशिक परताव्याचे नियम विसंगत होते. सध्या, इटलीमध्ये फार्माकोजेनेटिक चाचणीसाठी कोणताही विशिष्ट बिलिंग/परतावा कोड नाही, ज्यामुळे विविध प्रदेशांमध्ये अंमलबजावणीबाबत मोठा गोंधळ निर्माण झाला आहे.

III. चर्चा आणि प्रमुख निष्कर्ष

ऑन्कोलॉजीचे अग्रगण्य स्थानयुरोपियन मेडिसिन्स एजन्सी (EMA) आणि इटालियन मेडिसिन्स एजन्सी (AIFA) यांच्या मार्गदर्शक तत्त्वांच्या प्रचारामुळे DPYD आणि UGT1A1 चाचण्या मोठ्या प्रमाणावर केल्या जातात. तथापि, कर्करोगशास्त्रेतर क्षेत्रांमध्ये फार्माकोजेनेटिक चाचण्यांचा वापर अत्यंत अपुरा आहे.

असमान तंत्रज्ञान आणि अर्थ लावणेचाचणी पॅनेल, अभिकर्मक, बायोइन्फॉर्मेटिक्स साधने किंवा अर्थ लावण्याच्या निकषांसाठी कोणतेही एकसमान मानक नसल्यामुळे, निकालांची तुलनात्मकता कमी पडते.

अपुरा बहुविद्याशाखीय सहयोग– औषधशास्त्रज्ञांचा कमी सहभाग आणि क्लिनिकल औषधोपचार सल्ला सेवांची अपुरी व्याप्ती.

लक्षणीय प्रादेशिक असमतोल– पीजीएक्स चाचणीची संसाधने प्रामुख्याने उत्तरेकडील वैद्यकीय संस्थांमध्ये केंद्रित आहेत, तर मध्य आणि दक्षिण भागांमध्ये संसाधनांची कमतरता आहे – ही एक प्रकारची विषमता आहे.

कमकुवत धोरणात्मक पाठिंबा– इटलीमध्ये फार्माकोजेनेटिक चाचणीसाठी एकसंध राष्ट्रीय चौकटीचा अभाव आहे, परिणामी परतावा, नियमन, प्रशिक्षण इत्यादींसाठी एक अपूर्ण व्यापक प्रणाली आहे.

सारांश
हा अभ्यास इटलीमधील फार्माकोजेनेटिक अंमलबजावणीच्या स्थितीचे पहिले देशव्यापी मूल्यांकन आहे. यातून हे सिद्ध होते की इटलीमध्ये फार्माकोजेनेटिक्सची अंमलबजावणी कर्करोगशास्त्र क्षेत्रात प्राथमिक स्तरावर झाली आहे, परंतु एकूणच ती विखुरलेली, अमानक, प्रादेशिकदृष्ट्या असमान आणि बहुशाखीय स्तरावर विलग आहे. त्यामुळे, फार्माकोजेनेटिक चाचणीचा मानकीकृत नैदानिक ​​वापर साध्य करण्यासाठी, राष्ट्रीय समन्वय आराखडा स्थापित करणे, तंत्रज्ञान आणि विश्लेषणाचे निकष एकत्रित करणे, तसेच धोरणे आणि प्रशिक्षणात सुधारणा करणे, या इटलीच्या भविष्यातील गरजा आहेत, जेणेकरून इतर युरोपीय देशांसाठी एक महत्त्वाचा संदर्भ उपलब्ध होईल.

मॅक्रो आणि मायक्रो-टेस्ट'sपूर्ण स्वयंचलित फार्माकोजेनोमिक्स सोल्यूशन

-साधेमूळ ट्यूब्ससह नमुना लोडिंग, एकाच कीवर चालवणे, नमुन्यापासून निकालापर्यंतचे ऑटोमेशन, LIS/HIS सह अखंड एकीकरण.

-जलदसंपूर्ण प्रक्रियेचा निकाल सुमारे १ तासात उपलब्ध होतो, ज्यामुळे वैयक्तिकृत औषधोपचार पद्धतीसाठी अचूक मार्गदर्शन मिळते.

-लवचिकHWTS AIO800 प्लॅटफॉर्ममुळे, PGx चाचणी आता जागेच्या मर्यादांपुरती मर्यादित राहिलेली नाही – ती लवचिक आणि बहुमुखी आहे.

-सर्वसमावेशकहृदय व मेंदूतील रक्तवाहिन्यांचे आजार, मानसिक विकार, कर्करोग उपचार, प्रसूतिशास्त्र, स्त्रीरोग व प्रजनन आणि इतर क्षेत्रांचा समावेश असलेली समृद्ध उत्पादन श्रेणी.

सुसंगतता:पूर्णपणे स्वयंचलित न्यूक्लिक अॅसिड अॅम्प्लिफिकेशन विश्लेषक HWTS AIO800 आणि पारंपरिक रिअल टाइम PCR प्रणाली.

परिशिष्ट:संबंधितरोगesसंबंधित औषधे आणि संबंधित जनुकीय चाचणी लक्ष्ये