मानवी बीसीआर-एबीएल फ्यूजन जनुक उत्परिवर्तन

क्रॉनिक मायलोजेनस्ल्यूकेमिया (सीएमएल) हा हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींचा घातक क्लोनल रोग आहे. 95% पेक्षा जास्त सीएमएल रूग्ण त्यांच्या रक्त पेशींमध्ये फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (पीएच) घेतात. सीएमएलचे प्रबळ रोगजनकांचे खालीलप्रमाणे आहेः बीसीआर-एबीएल फ्यूजन जनुक गुणसूत्र ((Q क्यू 34) च्या लांब हातावर एबीएल प्रोटो-ऑन्कोजेन (अ‍ॅबेलसन म्यूरिन ल्यूकेमिया व्हायरल ऑन्कोजेन होमोलॉजी 1) दरम्यान लिप्यंतरणाद्वारे तयार केले जाते आणि ब्रेकपॉईंट क्लस्टर प्रदेश ( बीसीआर) गुणसूत्र 22 (22 क्यू 11) च्या लांब हातावर जनुक; या जीनद्वारे एन्कोड केलेल्या फ्यूजन प्रोटीनमध्ये टायरोसिन किनेस (टीके) क्रियाकलाप असतो आणि सेल विभागणीस प्रोत्साहित करण्यासाठी आणि सेल op प्टोसिसला प्रतिबंधित करण्यासाठी त्याचे डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्ग (जसे की रास, पीआय 3 के आणि जेएके/स्टेट) सक्रिय करतात, ज्यामुळे पेशी विकृतपणे वाढतात आणि यामुळे उद्भवू शकतात आणि यामुळे उद्भवू शकते सीएमएलची घटना. बीसीआर-एबीएल हे सीएमएलच्या महत्त्वपूर्ण निदान निर्देशकांपैकी एक आहे. ल्युकेमियाच्या रोगनिदानविषयक निर्णयासाठी त्याच्या उतार्‍याच्या पातळीवरील गतिशील बदल एक विश्वासार्ह सूचक आहे आणि उपचारानंतर ल्युकेमियाच्या पुनरावृत्तीचा अंदाज लावण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो.