मानवी EML4-ALK फ्यूजन जनुक उत्परिवर्तन

या किटचा वापर विट्रोमधील मानवी नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांच्या नमुन्यांमध्ये EML4-ALK फ्यूजन जनुकाचे 12 उत्परिवर्तन प्रकार गुणात्मकपणे शोधण्यासाठी केला जातो.चाचणी परिणाम केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरला जाऊ नये.रुग्णाची स्थिती, औषध संकेत, उपचार प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशक यासारख्या घटकांच्या आधारावर चिकित्सकांनी चाचणी परिणामांवर सर्वसमावेशक निर्णय घ्यावा.फुफ्फुसाचा कर्करोग हा जगभरातील सर्वात सामान्य घातक ट्यूमर आहे आणि 80% ~ 85% प्रकरणे नॉन-स्मॉल सेल लंग कॅन्सर (NSCLC) आहेत.एकिनोडर्म मायक्रोट्यूब्यूल-संबंधित प्रथिने-समान 4 (EML4) आणि ॲनाप्लास्टिक लिम्फोमा किनेज (ALK) चे जीन फ्यूजन हे NSCLC, EML4 आणि ALK मधील एक नवीन लक्ष्य आहे, अनुक्रमे क्रोमोसोम 2 वरील P21 आणि P23 बँड मानवामध्ये स्थित आहेत आणि अंदाजे 127 द्वारे विभक्त आहेत. दशलक्ष बेस जोड्या.कमीतकमी 20 फ्यूजन रूपे आढळून आली आहेत, त्यापैकी टेबल 1 मधील 12 फ्यूजन म्युटंट्स सामान्य आहेत, जिथे उत्परिवर्ती 1 (E13; A20) सर्वात सामान्य आहे, त्यानंतर म्युटंट 3a आणि 3b (E6; A20) आहेत, अनुक्रमे 33% आणि 29% EML4-ALK फ्यूजन जनुक NSCLC असलेले रुग्ण.Crizotinib द्वारे दर्शविले जाणारे ALK इनहिबिटर हे ALK जनुक संलयन उत्परिवर्तनासाठी विकसित केलेली लहान-रेणू लक्ष्यित औषधे आहेत.ALK टायरोसिन किनेज क्षेत्राच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करून, त्याचे डाउनस्ट्रीम असामान्य सिग्नलिंग मार्ग अवरोधित करून, ज्यामुळे ट्यूमरसाठी लक्ष्यित थेरपी साध्य करण्यासाठी ट्यूमर पेशींच्या वाढीस प्रतिबंध होतो.क्लिनिकल अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की EML4-ALK फ्यूजन उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांमध्ये क्रिझोटिनिबचा प्रभावी दर 61% पेक्षा जास्त आहे, तर जंगली प्रकारच्या रूग्णांवर त्याचा जवळजवळ कोणताही परिणाम होत नाही.म्हणून, EML4-ALK फ्यूजन उत्परिवर्तनाचा शोध हा क्रिझोटिनिब औषधांच्या वापराचे मार्गदर्शन करण्याचा आधार आणि आधार आहे.