मानवी EGFR जीन २९ उत्परिवर्तने

फुफ्फुसाचा कर्करोग जगभरात कर्करोगामुळे होणाऱ्या मृत्यूंचे प्रमुख कारण बनला आहे, जो मानवी आरोग्याला गंभीर धोका निर्माण करतो. फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांपैकी सुमारे ८०% रुग्ण नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाचा कर्करोग असतात. सध्या, नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या उपचारांसाठी EGFR हे सर्वात महत्त्वाचे आण्विक लक्ष्य आहे. EGFR चे फॉस्फोरिलेशन ट्यूमर पेशींची वाढ, विभेदन, आक्रमण, मेटास्टॅसिस, अँटी-अपोप्टोसिसला चालना देऊ शकते आणि ट्यूमर अँजिओजेनेसिसला प्रोत्साहन देऊ शकते. EGFR टायरोसिन कायनेज इनहिबिटर (TKI) हे EGFR ऑटोफॉस्फोरिलेशनला प्रतिबंधित करून EGFR सिग्नलिंग मार्गाला अवरोधित करू शकतात, ज्यामुळे ट्यूमर पेशींच्या प्रसाराला आणि विभेदनाला प्रतिबंध होतो, ट्यूमर पेशींच्या अपोप्टोसिसला प्रोत्साहन मिळते, ट्यूमर अँजिओजेनेसिस कमी होते, इत्यादी, जेणेकरून ट्यूमर लक्ष्यित उपचार साध्य करता येतात. अनेक अभ्यासांमधून असे दिसून आले आहे की EGFR-TKI ची उपचारात्मक परिणामकारकता EGFR जनुकीय उत्परिवर्तनाच्या स्थितीशी जवळून संबंधित आहे आणि ते विशेषतः EGFR जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या ट्यूमर पेशींची वाढ रोखू शकते. EGFR जनुकीय गुणसूत्र ७ च्या लहान भुजावर (7p12) स्थित आहे, ज्याची पूर्ण लांबी २००Kb आहे आणि त्यात २८ एक्सॉन असतात. उत्परिवर्तित प्रदेश प्रामुख्याने एक्सॉन १८ ते २१ मध्ये आढळतो, एक्सॉन १९ वरील कोडॉन ७४६ ते ७५३ मधील विलोपन उत्परिवर्तन सुमारे ४५% असते आणि एक्सॉन २१ वरील L858R उत्परिवर्तन सुमारे ४०% ते ४५% असते. नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुस कर्करोगाच्या निदान आणि उपचारांसाठीच्या NCCN मार्गदर्शक तत्त्वांमध्ये स्पष्टपणे नमूद केले आहे की EGFR-TKI देण्यापूर्वी EGFR जनुकीय उत्परिवर्तन चाचणी करणे आवश्यक आहे. हे चाचणी किट एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर टायरोसिन कायनेज इनहिबिटर (EGFR-TKI) औषधे देण्याबाबत मार्गदर्शन करण्यासाठी आणि नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुस कर्करोगाच्या रुग्णांसाठी वैयक्तिकृत औषधोपचाराचा आधार प्रदान करण्यासाठी वापरले जाते. हे किट केवळ नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुस कर्करोगाच्या रुग्णांमधील EGFR जनुकातील सामान्य उत्परिवर्तने शोधण्यासाठी वापरले जाते. चाचणीचे निकाल केवळ वैद्यकीय संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरले जाऊ नयेत. वैद्यकीय व्यावसायिकांनी रुग्णाची स्थिती, औषधांचे संकेत आणि उपचार विचारात घ्यावेत. चाचणीच्या निकालांचे सर्वसमावेशकपणे मूल्यांकन करण्यासाठी प्रतिक्रिया, इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशक आणि इतर घटकांचा वापर केला जातो.