मानवी EGFR जनुक २९ उत्परिवर्तन

जगभरात कर्करोगाच्या मृत्यूंचे प्रमुख कारण फुफ्फुसांचा कर्करोग बनला आहे, जो मानवी आरोग्याला गंभीर धोका निर्माण करतो. फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या सुमारे 80% रुग्णांमध्ये नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांचा कर्करोग असतो. नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या उपचारांसाठी EGFR सध्या सर्वात महत्वाचे आण्विक लक्ष्य आहे. EGFR चे फॉस्फोरायलेशन ट्यूमर पेशींची वाढ, भिन्नता, आक्रमण, मेटास्टेसिस, अँटी-अपोप्टोसिसला चालना देऊ शकते आणि ट्यूमर अँजिओजेनेसिसला चालना देऊ शकते. EGFR टायरोसिन किनेज इनहिबिटर (TKI) EGFR ऑटोफॉस्फोरायलेशनला रोखून EGFR सिग्नलिंग मार्ग अवरोधित करू शकते, ज्यामुळे ट्यूमर पेशींचा प्रसार आणि भिन्नता रोखली जाते, ट्यूमर सेल एपोप्टोसिसला चालना मिळते, ट्यूमर अँजिओजेनेसिस कमी होते, इत्यादी, जेणेकरून ट्यूमर लक्ष्यित थेरपी साध्य करता येईल. मोठ्या संख्येने अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की EGFR-TKI ची उपचारात्मक कार्यक्षमता EGFR जनुक उत्परिवर्तनाच्या स्थितीशी जवळून संबंधित आहे आणि विशेषतः EGFR जनुक उत्परिवर्तन असलेल्या ट्यूमर पेशींच्या वाढीस प्रतिबंध करू शकते. EGFR जनुक क्रोमोसोम 7 (7p12) च्या लहान हातावर स्थित आहे, ज्याची संपूर्ण लांबी 200Kb आहे आणि त्यात 28 एक्सॉन आहेत. उत्परिवर्तित प्रदेश प्रामुख्याने एक्सॉन 18 ते 21 मध्ये स्थित आहे, एक्सॉन 19 वरील कोडॉन 746 ते 753 डिलीशन उत्परिवर्तन सुमारे 45% आहे आणि एक्सॉन 21 वरील L858R उत्परिवर्तन सुमारे 40% ते 45% आहे. नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या निदान आणि उपचारांसाठी NCCN मार्गदर्शक तत्त्वांमध्ये स्पष्टपणे म्हटले आहे की EGFR-TKI प्रशासनापूर्वी EGFR जनुक उत्परिवर्तन चाचणी आवश्यक आहे. या चाचणी किटचा वापर एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर टायरोसिन किनेज इनहिबिटर (EGFR-TKI) औषधांच्या प्रशासनाचे मार्गदर्शन करण्यासाठी केला जातो आणि नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या रुग्णांसाठी वैयक्तिकृत औषधांसाठी आधार प्रदान करतो. हे किट फक्त नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये EGFR जनुकातील सामान्य उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी वापरले जाते. चाचणी निकाल केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरले जाऊ नयेत. क्लिनिशियननी रुग्णाची स्थिती, औषधांचे संकेत आणि उपचार विचारात घेतले पाहिजेत. चाचणी निकालांचे सर्वसमावेशक मूल्यांकन करण्यासाठी प्रतिक्रिया आणि इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशक आणि इतर घटकांचा वापर केला जातो.