मानवी ईजीएफआर जनुक 29 उत्परिवर्तन

मानवी आरोग्यास गंभीरपणे धोक्यात आणणार्‍या जगभरातील कर्करोगाच्या मृत्यूचे फुफ्फुसाचा कर्करोग हे मुख्य कारण बनले आहे. नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांचा कर्करोग सुमारे 80% फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या रूग्णांमध्ये असतो. नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या उपचारांसाठी ईजीएफआर सध्या सर्वात महत्त्वाचे आण्विक लक्ष्य आहे. ईजीएफआरचे फॉस्फोरिलेशन ट्यूमर सेलची वाढ, भिन्नता, आक्रमण, मेटास्टेसिस, अँटी-अपॉप्टोसिसला प्रोत्साहन देऊ शकते आणि ट्यूमर एंजिओजेनेसिसला प्रोत्साहन देऊ शकते. ईजीएफआर टायरोसिन किनेस इनहिबिटर (टीकेआय) ईजीएफआर ऑटोफोस्फोरिलेशन प्रतिबंधित करून ईजीएफआर सिग्नलिंग मार्ग अवरोधित करू शकतो, ज्यामुळे ट्यूमर सेल op प्टोसिसला प्रोत्साहन मिळते, ट्यूमर एंजिओजेनेसिस इ. कमी होते, जेणेकरून ट्यूमर लक्ष्यित थेरपी साध्य होईल. मोठ्या संख्येने अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की ईजीएफआर-टीकेआयची उपचारात्मक कार्यक्षमता ईजीएफआर जनुक उत्परिवर्तनाच्या स्थितीशी जवळून संबंधित आहे आणि ईजीएफआर जनुक उत्परिवर्तन असलेल्या ट्यूमर पेशींच्या वाढीस विशेषतः प्रतिबंधित करू शकते. ईजीएफआर जनुक गुणसूत्र 7 (7 पी 12) च्या शॉर्ट हातावर स्थित आहे, ज्यामध्ये 200 केबीची संपूर्ण लांबी असते आणि त्यात 28 एक्सॉन असतात. उत्परिवर्तित प्रदेश मुख्यत: एक्झॉन 19 वर एक्झॉन 19 746 ते 753 डिलीटेशन उत्परिवर्तन मध्ये एक्झॉन 19 वरील आहे आणि एक्सॉन 21 वर एल 858 आर उत्परिवर्तन सुमारे 40% ते 45% आहे. नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या निदान आणि उपचारांसाठी एनसीसीएन मार्गदर्शक तत्त्वे स्पष्टपणे सांगतात की ईजीएफआर जनुक उत्परिवर्तन चाचणी ईजीएफआर-टीकेआय प्रशासनापूर्वी आवश्यक आहे. या चाचणी किटचा उपयोग एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर टायरोसिन किनेस इनहिबिटर (ईजीएफआर-टीकेआय) औषधांच्या प्रशासनास मार्गदर्शन करण्यासाठी आणि लहान पेशी नसलेल्या फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या रूग्णांसाठी वैयक्तिकृत औषधाचा आधार प्रदान करण्यासाठी केला जातो. हे किट केवळ नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांचा कर्करोग असलेल्या रूग्णांमध्ये ईजीएफआर जनुकातील सामान्य उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी वापरले जाते. चाचणी निकाल केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रूग्णांच्या वैयक्तिकृत उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरला जाऊ नये. क्लिनिशियन्सनी रुग्णाची स्थिती, औषधांचे संकेत आणि उपचारांचा विचार केला पाहिजे आणि प्रतिक्रिया आणि इतर प्रयोगशाळेच्या चाचणी निर्देशक आणि इतर घटकांचा वापर चाचणीच्या निकालांचा विस्तृतपणे न्याय देण्यासाठी केला जातो.