मानवी EML4-ALK फ्यूजन जीन उत्परिवर्तन

हे किट मानवी नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुस कर्करोगाच्या रुग्णांच्या नमुन्यांमध्ये EML4-ALK फ्यूजन जीनच्या १२ प्रकारच्या उत्परिवर्तनांचे इन विट्रो पद्धतीने गुणात्मक निदान करण्यासाठी वापरले जाते. चाचणीचे निकाल केवळ वैद्यकीय संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरले जाऊ नयेत. डॉक्टरांनी रुग्णाची स्थिती, औषधांची संकेतस्थळे, उपचारांना मिळणारा प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशकांसारख्या घटकांच्या आधारावर चाचणी निकालांवरून सर्वसमावेशक निर्णय घ्यावा. फुफ्फुसाचा कर्करोग हा जगभरातील सर्वात सामान्य घातक ट्यूमर आहे आणि ८०% ते ८५% प्रकरणे नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुस कर्करोगाची (NSCLC) असतात. इकायनोडर्म मायक्रोट्यूब्यूल-असोसिएटेड प्रोटीन-लाइक ४ (EML4) आणि ॲनाप्लास्टिक लिम्फोमा कायनेज (ALK) यांचे जीन फ्यूजन हे NSCLC मधील एक नवीन लक्ष्य आहे. EML4 आणि ALK हे मानवी क्रोमोसोम २ वरील अनुक्रमे P21 आणि P23 बँडवर स्थित आहेत आणि त्यांच्यामध्ये अंदाजे १२.७ दशलक्ष बेस पेअर्सचे अंतर आहे. किमान २० फ्यूजन प्रकार आढळले आहेत, त्यापैकी तक्ता १ मधील १२ फ्यूजन म्युटंट्स सामान्य आहेत, ज्यात म्युटंट १ (E13; A20) हा सर्वात सामान्य आहे, त्यानंतर म्युटंट ३अ आणि ३ब (E6; A20) येतात, जे EML4-ALK फ्यूजन जीन NSCLC असलेल्या रुग्णांमध्ये अनुक्रमे सुमारे ३३% आणि २९% आढळतात. क्रिझोटिनिब सारखे ALK इनहिबिटर हे ALK जीन फ्यूजन म्युटेशन्ससाठी विकसित केलेले लहान-रेणू लक्ष्यित औषध आहे. ALK टायरोसिन कायनेज क्षेत्राची क्रियाशीलता रोखून, त्याच्या खालील असामान्य सिग्नलिंग मार्गांना अवरोधित करून, ट्यूमर पेशींची वाढ रोखली जाते, ज्यामुळे ट्यूमरसाठी लक्ष्यित उपचार साध्य करता येतात. क्लिनिकल अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की EML4-ALK फ्यूजन म्युटेशन्स असलेल्या रुग्णांमध्ये क्रिझोटिनिबचा प्रभावी दर ६१% पेक्षा जास्त आहे, तर वाइल्ड-टाइप रुग्णांवर त्याचा जवळजवळ कोणताही परिणाम होत नाही. म्हणून, EML4-ALK फ्यूजन म्युटेशनचे निदान हे क्रिझोटिनिब औषधांच्या वापरास मार्गदर्शन करण्यासाठीची पूर्वअट आणि आधार आहे.