मानवी EML4-OLK फ्यूजन जनुक उत्परिवर्तन

या किटचा वापर विट्रोमधील मानवी नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या रूग्णांच्या नमुन्यांमध्ये 12 उत्परिवर्तन प्रकार ईएमएल 4-अल्क फ्यूजन जनुक शोधण्यासाठी केला जातो. चाचणी निकाल केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रूग्णांच्या वैयक्तिकृत उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरला जाऊ नये. क्लिनिशियन्सनी रुग्णाची स्थिती, औषधांचे संकेत, उपचारांचा प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळेच्या चाचणी निर्देशक यासारख्या घटकांवर आधारित चाचणी निकालांवर सर्वसमावेशक निर्णय घ्यावेत. फुफ्फुसाचा कर्करोग हा जगभरात सर्वात सामान्य घातक ट्यूमर आहे आणि 80% ~ 85% प्रकरणांमध्ये लहान नसलेल्या सेल फुफ्फुसांचा कर्करोग (एनएससीएलसी) आहे. इचिनोडर्म मायक्रोट्यूब्यूल-संबंधित प्रोटीन-सारख्या 4 (ईएमएल 4) आणि अ‍ॅनाप्लास्टिक लिम्फोमा किनेस (एएलके) चे जीन फ्यूजन अनुक्रमे एनएससीएलसी, ईएमएल 4 आणि एएलके मधील एक कादंबरी लक्ष्य आहे आणि क्रोमोसोम 2 वर मानवी पी 21 आणि पी 23 बँडमध्ये स्थित आहेत आणि अंदाजे 12.7 ने विभक्त केले आहेत. दशलक्ष बेस जोड्या. कमीतकमी 20 फ्यूजन रूपे आढळली आहेत, त्यापैकी टेबल 1 मधील 12 फ्यूजन म्युटंट सामान्य आहेत, जेथे उत्परिवर्ती 1 (ई 13; ए 20) सर्वात सामान्य आहे, त्यानंतर उत्परिवर्तन 3 ए आणि 3 बी (ई 6; ए 20) आहे, अनुक्रमे EML4-ALK फ्यूजन जीन एनएससीएलसी असलेल्या 33% आणि 29% रुग्ण. क्रिझोटिनिबद्वारे प्रतिनिधित्व केलेले एएलके इनहिबिटर हे एएलके जनुक फ्यूजन उत्परिवर्तनांसाठी विकसित केलेले लहान-रेणू लक्ष्यित औषधे आहेत. एएलके टायरोसिन किनेस प्रदेशाच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करून, त्याचे डाउनस्ट्रीम असामान्य सिग्नलिंग मार्ग अवरोधित करून, ट्यूमरच्या पेशींच्या वाढीस प्रतिबंधित करते, ट्यूमरसाठी लक्ष्यित थेरपी मिळविण्यासाठी. क्लिनिकल अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की क्रिझोटिनिबचा ईएमएल 4-अल्क फ्यूजन उत्परिवर्तन असलेल्या रूग्णांमध्ये 61% पेक्षा जास्त प्रभावी दर आहे, तर वन्य-प्रकारच्या रूग्णांवर त्याचा जवळजवळ कोणताही परिणाम होत नाही. म्हणूनच, ईएमएल 4-एएलसी फ्यूजन उत्परिवर्तन शोधणे क्रिझोटिनिब औषधांच्या वापरास मार्गदर्शन करण्यासाठी आधार आणि आधार आहे.