मानवी EML4-ALK फ्यूजन जनुक उत्परिवर्तन

या किटचा वापर मानवी नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांच्या नमुन्यांमध्ये EML4-ALK फ्यूजन जीनचे १२ उत्परिवर्तन प्रकार गुणात्मकपणे शोधण्यासाठी केला जातो. चाचणी निकाल केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरले जाऊ नयेत. रुग्णाची स्थिती, औषधांचे संकेत, उपचार प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळेतील चाचणी निर्देशक यासारख्या घटकांवर आधारित चाचणी निकालांवर क्लिनिशियननी व्यापक निर्णय घ्यावेत. फुफ्फुसाचा कर्करोग हा जगभरातील सर्वात सामान्य घातक ट्यूमर आहे आणि 80% ~ 85% प्रकरणे नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाचा कर्करोग (NSCLC) आहेत. एकिनोडर्म मायक्रोट्यूब्यूल-संबंधित प्रोटीन-सारखे 4 (EML4) आणि अॅनाप्लास्टिक लिम्फोमा किनेज (ALK) चे जीन फ्यूजन हे NSCLC मध्ये एक नवीन लक्ष्य आहे, EML4 आणि ALK अनुक्रमे मानवांमध्ये क्रोमोसोम 2 वर P21 आणि P23 बँड स्थित आहेत आणि अंदाजे 12.7 दशलक्ष बेस जोड्यांद्वारे वेगळे केले जातात. किमान २० फ्यूजन प्रकार आढळले आहेत, त्यापैकी टेबल १ मधील १२ फ्यूजन उत्परिवर्तन सामान्य आहेत, जिथे उत्परिवर्तन १ (E13; A20) सर्वात सामान्य आहे, त्यानंतर उत्परिवर्तन ३a आणि ३b (E6; A20) आहेत, जे EML4-ALK फ्यूजन जीन NSCLC असलेल्या अनुक्रमे ३३% आणि २९% रुग्णांसाठी जबाबदार आहेत. क्रिझोटिनिब द्वारे दर्शविलेले ALK इनहिबिटर हे ALK जीन फ्यूजन उत्परिवर्तनांसाठी विकसित केलेले लहान-रेणू लक्ष्यित औषधे आहेत. ALK टायरोसिन किनेज प्रदेशाच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करून, त्याचे डाउनस्ट्रीम असामान्य सिग्नलिंग मार्ग अवरोधित करून, ज्यामुळे ट्यूमरसाठी लक्ष्यित थेरपी साध्य करण्यासाठी ट्यूमर पेशींची वाढ रोखली जाते. क्लिनिकल अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की EML4-ALK फ्यूजन उत्परिवर्तन असलेल्या रुग्णांमध्ये क्रिझोटिनिबचा प्रभावी दर ६१% पेक्षा जास्त आहे, तर जंगली प्रकारच्या रुग्णांवर त्याचा जवळजवळ कोणताही परिणाम होत नाही. म्हणून, EML4-ALK फ्यूजन उत्परिवर्तनाचा शोध हा क्रिझोटिनिब औषधांच्या वापराचे मार्गदर्शन करण्यासाठी आधार आणि आधार आहे.