KRAS ८ उत्परिवर्तन

मानवी ट्यूमरच्या अनेक प्रकारांमध्ये KRAS जनुकातील पॉइंट म्युटेशन आढळून आले आहेत, ट्यूमरमध्ये सुमारे १७%~२५% उत्परिवर्तन दर, फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये १५%~३०% उत्परिवर्तन दर, कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये २०%~५०% उत्परिवर्तन दर. K-ras जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले P21 प्रथिने EGFR सिग्नलिंग मार्गाच्या खाली स्थित असल्याने, K-ras जनुक उत्परिवर्तनानंतर, डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्ग नेहमीच सक्रिय असतो आणि EGFR वर अपस्ट्रीम लक्ष्यित औषधांमुळे प्रभावित होत नाही, ज्यामुळे पेशींचा सतत घातक प्रसार होतो. K-ras जनुकातील उत्परिवर्तन सामान्यतः फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये EGFR टायरोसिन किनेज इनहिबिटरला प्रतिकार आणि कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये अँटी-EGFR अँटीबॉडी औषधांना प्रतिकार प्रदान करतात. २००८ मध्ये, नॅशनल कॉम्प्रिहेन्सिव्ह कॅन्सर नेटवर्क (NCCN) ने कोलोरेक्टल कॅन्सरसाठी एक क्लिनिकल प्रॅक्टिस गाइडलाइन जारी केली, ज्यामध्ये असे निदर्शनास आणून दिले गेले की K-ras सक्रिय होण्यास कारणीभूत असलेल्या उत्परिवर्तन स्थळे प्रामुख्याने एक्सॉन २ च्या कोडॉन १२ आणि १३ मध्ये स्थित आहेत आणि शिफारस केली आहे की प्रगत मेटास्टॅटिक कोलोरेक्टल कर्करोग असलेल्या सर्व रुग्णांची उपचारापूर्वी K-ras उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली जाऊ शकते. म्हणूनच, क्लिनिकल औषध मार्गदर्शनात K-ras जनुक उत्परिवर्तनाचा जलद आणि अचूक शोध घेणे खूप महत्वाचे आहे. हे किट उत्परिवर्तन स्थितीचे गुणात्मक मूल्यांकन प्रदान करण्यासाठी डीएनएचा शोध नमुना म्हणून वापरते, जे कोलोरेक्टल कॅन्सर, फुफ्फुसाचा कर्करोग आणि लक्ष्यित औषधांचा फायदा घेणाऱ्या इतर ट्यूमर रुग्णांची तपासणी करण्यात क्लिनिशियनना मदत करू शकते. किटचे चाचणी निकाल केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरले जाऊ नयेत. रुग्णाची स्थिती, औषध संकेत, उपचार प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशक यासारख्या घटकांवर आधारित चाचणी निकालांवर क्लिनिशियननी व्यापक निर्णय घ्यावेत.