KRAS 8 उत्परिवर्तन

KRAS जनुकामधील पॉइंट म्युटेशन्स अनेक प्रकारच्या मानवी ट्यूमरमध्ये आढळले आहेत, ट्यूमरमध्ये याचे म्युटेशन प्रमाण सुमारे १७% ते २५%, फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये १५% ते ३०% आणि कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये २०% ते ५०% आहे. K-ras जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले P21 प्रथिन हे EGFR सिग्नलिंग पाथवेच्या डाउनस्ट्रीममध्ये स्थित असल्यामुळे, K-ras जनुकात म्युटेशन झाल्यानंतर, डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग पाथवे नेहमीच सक्रिय राहतो आणि EGFR वरील अपस्ट्रीम लक्ष्यित औषधांचा त्यावर परिणाम होत नाही, ज्यामुळे पेशींची सतत घातक वाढ होत राहते. K-ras जनुकामधील म्युटेशन्समुळे सामान्यतः फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये EGFR टायरोसिन कायनेज इनहिबिटर्सना आणि कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या रुग्णांमध्ये अँटी-EGFR अँटीबॉडी औषधांना प्रतिकारशक्ती प्राप्त होते. २००८ मध्ये, नॅशनल कॉम्प्रिहेन्सिव्ह कॅन्सर नेटवर्कने (NCCN) कोलोरेक्टल कॅन्सरसाठी एक क्लिनिकल प्रॅक्टिस मार्गदर्शक तत्त्व जारी केले, ज्यामध्ये असे नमूद केले आहे की K-ras सक्रिय होण्यास कारणीभूत ठरणारी उत्परिवर्तन स्थळे प्रामुख्याने एक्सॉन २ च्या कोडॉन १२ आणि १३ मध्ये आहेत, आणि अशी शिफारस केली आहे की प्रगत मेटास्टॅटिक कोलोरेक्टल कॅन्सर असलेल्या सर्व रुग्णांची उपचारांपूर्वी K-ras उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली जावी. त्यामुळे, क्लिनिकल औषधोपचार मार्गदर्शनामध्ये K-ras जनुकीय उत्परिवर्तनाचा जलद आणि अचूक शोध अत्यंत महत्त्वाचा आहे. हे किट उत्परिवर्तन स्थितीचे गुणात्मक मूल्यांकन प्रदान करण्यासाठी शोध नमुना म्हणून DNA वापरते, जे डॉक्टरांना कोलोरेक्टल कॅन्सर, फुफ्फुसाचा कर्करोग आणि लक्ष्यित औषधांचा फायदा होणाऱ्या इतर ट्यूमर रुग्णांच्या स्क्रीनिंगमध्ये मदत करू शकते. किटचे चाचणी निकाल केवळ क्लिनिकल संदर्भासाठी आहेत आणि रुग्णांच्या वैयक्तिक उपचारांसाठी एकमेव आधार म्हणून वापरले जाऊ नयेत. डॉक्टरांनी रुग्णाची स्थिती, औषधांचे संकेत, उपचारांना मिळणारा प्रतिसाद आणि इतर प्रयोगशाळा चाचणी निर्देशकांसारख्या घटकांच्या आधारावर चाचणी निकालांवरून सर्वसमावेशक निर्णय घ्यावा.