एमटीटीएफआर जनुक पॉलिमॉर्फिक न्यूक्लिक acid सिड

फॉलिक acid सिड एक पाण्याचे विद्रव्य व्हिटॅमिन आहे जे शरीराच्या चयापचय मार्गांमध्ये एक आवश्यक कोफेक्टर आहे. अलिकडच्या वर्षांत, मोठ्या संख्येने अभ्यासाने पुष्टी केली आहे की, फोलेट मेटाबोलिझिंग एंझाइम जीन एमटीएचएफआरच्या उत्परिवर्तनामुळे शरीरात फोलिक acid सिडची कमतरता उद्भवू शकते आणि प्रौढांमधील फॉलिक acid सिडच्या कमतरतेचे सामान्य नुकसान मेगालोब्लास्टिक em नेमिया, संवहनी होऊ शकते. एंडोथेलियल नुकसान, इ. गर्भवती महिलांमध्ये फॉलिक acid सिडची कमतरता स्वत: च्या आणि गर्भाच्या गरजा भागवू शकत नाही, ज्यामुळे तंत्रिका नलिका दोष, एन्सेफली, स्थिर जन्म, आणि गर्भपात. सीरम फोलेटच्या पातळीवर 5,10-मेथिलेनेटेट्राहायड्रोफोलेट रीडक्टेस (एमटीएचएफआर) पॉलिमॉर्फिझममुळे प्रभावित होते. एमटीएचएफआर जनुकातील 677 सी> टी आणि 1298 ए> सी उत्परिवर्तन अनुक्रमे lan लेनिनचे व्हॅलिन आणि ग्लूटामिक acid सिडमध्ये रूपांतर करण्यास प्रवृत्त करते, परिणामी एमटीएचएफआर क्रियाकलाप कमी झाला आणि परिणामी फॉलिक acid सिडचा वापर कमी झाला.