MTHFR जीन पॉलीमॉर्फिक न्यूक्लिक अॅसिड

फॉलिक अॅसिड हे पाण्यात विरघळणारे जीवनसत्व आहे जे शरीराच्या चयापचय मार्गांमध्ये एक आवश्यक सहघटक आहे. अलिकडच्या वर्षांत, मोठ्या संख्येने अभ्यासांनी पुष्टी केली आहे की, फोलेट मेटाबोलाइजिंग एन्झाइम जीन MTHFR च्या उत्परिवर्तनामुळे शरीरात फॉलिक अॅसिडची कमतरता निर्माण होईल आणि प्रौढांमध्ये फॉलिक अॅसिडच्या कमतरतेमुळे होणारे सामान्य नुकसान मेगालोब्लास्टिक अॅनिमिया, व्हॅस्क्युलर एंडोथेलियल नुकसान इत्यादी होऊ शकते. गर्भवती महिलांमध्ये फॉलिक अॅसिडची कमतरता स्वतःच्या आणि गर्भाच्या गरजा पूर्ण करू शकत नाही, ज्यामुळे न्यूरल ट्यूब दोष, अँसेफली, मृत जन्म आणि गर्भपात होऊ शकतो. सीरम फोलेट पातळी 5,10-मेथिलेनेटेट्राहायड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) पॉलीमॉर्फिझममुळे प्रभावित होते. MTHFR जनुकातील 677C>T आणि 1298A>C उत्परिवर्तन अनुक्रमे अॅलानिनचे व्हॅलिन आणि ग्लूटामिक अॅसिडमध्ये रूपांतर करण्यास प्रवृत्त करतात, परिणामी MTHFR क्रियाकलाप कमी होतो आणि परिणामी फॉलिक अॅसिडचा वापर कमी होतो.