एमटीएचएफआर जनुकीय बहुरूपी न्यूक्लिक आम्ल

फॉलिक ॲसिड हे पाण्यात विरघळणारे जीवनसत्व आहे, जे शरीराच्या चयापचय मार्गांमध्ये एक आवश्यक सहघटक (कोफॅक्टर) आहे. अलिकडच्या वर्षांत, अनेक अभ्यासांनी हे सिद्ध केले आहे की, फोलेटचे चयापचय करणाऱ्या MTHFR नावाच्या एन्झाइमच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (म्युटेशनमुळे) शरीरात फॉलिक ॲसिडची कमतरता निर्माण होते आणि प्रौढांमध्ये फॉलिक ॲसिडच्या कमतरतेमुळे होणाऱ्या सामान्य हानीमुळे मेगालोब्लास्टिक ॲनिमिया, रक्तवाहिन्यांच्या अंतःस्तरीय ऊतींचे नुकसान (व्हॅस्क्युलर एंडोथेलियल डॅमेज) इत्यादी होऊ शकते. गर्भवती महिलांमध्ये फॉलिक ॲसिडच्या कमतरतेमुळे स्वतःच्या आणि गर्भाच्या गरजा पूर्ण होऊ शकत नाहीत, ज्यामुळे न्यूरल ट्यूबमधील दोष, ॲनेन्सेफॅली, मृत अर्भक जन्मणे आणि गर्भपात होऊ शकतो. रक्तातील फोलेटच्या पातळीवर 5,10-मेथिलीनटेट्राहायड्रोफोलेट रिडक्टेज (MTHFR) पॉलिमॉर्फिझमचा परिणाम होतो. MTHFR जनुकातील 677C>T आणि 1298A>C या उत्परिवर्तनांमुळे ॲलॅनिनचे अनुक्रमे व्हॅलिन आणि ग्लुटामिक ॲसिडमध्ये रूपांतर होते, ज्यामुळे MTHFR ची क्रियाशीलता कमी होते आणि परिणामी फॉलिक ॲसिडचा वापर कमी होतो.