मानवी BRAF जनुक V600E उत्परिवर्तन

३० पेक्षा जास्त प्रकारचे BRAF उत्परिवर्तन आढळून आले आहेत, त्यापैकी सुमारे ९०% एक्सॉन १५ मध्ये आढळतात, जिथे V600E उत्परिवर्तन हे सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन मानले जाते, म्हणजेच, एक्सॉन १५ मध्ये १७९९ व्या स्थानावर असलेले थायमिन (T) एडेनिन (A) मध्ये उत्परिवर्तित होते, परिणामी ६०० व्या स्थानावर असलेल्या व्हॅलिन (V) ची जागा प्रथिने उत्पादनात ग्लूटामिक ऍसिड (E) ने घेतली जाते. मेलेनोमा, कोलोरेक्टल कर्करोग, थायरॉईड कर्करोग आणि फुफ्फुसांच्या कर्करोगासारख्या घातक ट्यूमरमध्ये BRAF उत्परिवर्तन सामान्यतः आढळते. BRAF जनुकाचे उत्परिवर्तन समजून घेणे ही गरज बनली आहे की EGFR-TKIs आणि BRAF जनुक उत्परिवर्तन-लक्ष्यित औषधे क्लिनिकल लक्ष्यित औषध थेरपीमध्ये तपासली पाहिजेत ज्या रुग्णांना फायदा होऊ शकतो.